انتشار الطفرات الجينية للجينات RNASELوELAC2 وMSR1 بين مرضى سرطان البروستات في فلسطين

يعتبر سرطان البروستات ثاني أكثر أنواع السرطانات انتشاراً بين الذكور في العالم, ويعد التاريخ العائلي من أهم العوامل التي تلعب دوراً هاماً في سرطان البروستات. حيث أن الرجل الذي لديه تاريخ عائلي بمرض سرطان البروستات هو أكثر عرضة بضعف ونصف إلى ثلاث اضعاف المرة لتطوير هذا المرض من الرجل الذي ليس لديه تاريخ عائلي. حيث يعد متوسط سن تشخيص سرطان البروستات 71 ± 6 سنة، ولكن الرجل الذي يحمل تاريخ عائلي بمرض سرطان البروستات يمكن تشخيصه قبل سن 60. وتعد الجينات RNASEL،ELAC2 وMSR من اكثر الجينات المعروفة عالمياً بأنها تلعب دوراً هاماً في سرطان البروستات الوراثي، ومن أهم الطفرات المعروفة في هذه الجينات والمرتبطة بسرطان البروستات هي E265X للجين RNASEL والطفرتين Ser217Leu, Ala541Thr للجين ELAC2 والطفرة P275AللجينMSR1 . الهدف من هذه الدراسة هو الكشف عن انتشار هذه الطفرات الأربعة في مرضى سرطان البروستات في فلسطين، من أجل مساعدة الاشخاص المعرضين للإصابة بسرطان البروستات بسبب وجود تاريخ عائلي، عن طريق اجراء فحص دوري مبكر وبالتالي الحد من مشكلة الإصابة بالمرض والتخفيف من نسبة الوفيات بسبب سرطان البروستات. ولهذا الغرض فإنه في هذا البحث قد تم جمع 50 عينة دم من 38 مريض بسرطان البروستات و12 شخص سليم من اقرباء المرضى من مختلف مناطق الضفة الغربية. بعد ذلك تم استخراج الDNA من عينات الدم ومن ثم مضاعفة هذا ال DNA بواسطة عملية (PCR) Polymerase chain reaction، و تم فحص طفرتي الجينELAC2 ((Ser217Leu, Ala541Thr لل 50 شخص بواسطة RFLP, والكشف عن طفرة RNASEL (E265X) وطفرة MSR1 (P275A) ل 15 شخص عن طريق Sanger sequencing. حيث كانت نتيجة الRFLP وجود 23 شخص يحملون الطفرة Ser217Leu من كل من المرضى والأصحاء، حيث كان 19 شخص منهم يحملون النمط الجيني المختلط للطفرة وبالتالي تكون النسبة 38%، و4 اشخاص يحملون النمط متماثل الجينات بنسبة 8%. أما بالنسبة للطفرة Ala541Thr فقد ظهر3 اشخاص كلهم من المرضى يحملون هذه الطفرة، شخصين يحملون النمط الجيني المختلط بنسبة 4%، وشخص واحد يحمل النمط متماثل الجينات بنسبة 2%. أما بالنسبة لنتيجة الsequencing فقد ظهر مريض واحد فقط من اصل 15 شخص يحمل النمط الجيني المتماثل للطفرة RNASEL (E265X)، ومريضين يحملون النمط الجيني المختلط للطفرة MSR1 (P275A). أثبتت هذه الدراسة انه تم التعرف على عدد من عوامل الخطر الجينية المحتملة لسرطان البروستات، والتي قد تساهم في المستقبل القريب في التشخيص المبكر لسرطان البروستات، بحيث تساعد المرضى على العلاج في المراحل المبكرة من المرض. حيث انه وفي هذه الدراسة قد تم تحديد طفرات قد يسترشد بها في وضع استراتيجيات جديدة في علاج سرطان البروستات أو تطبيق المزيد من العلاجات القائمة. أشارت النتائج انه يجب القيام بالمزيد من الدراسات على النمط الجيني والنمط الظاهري على هذه الطفرات وعلى طفرات اخرى معروفة عالمياً بأنها مرتبطة بسرطان البروستات، بحيث تشمل جميع مرضى سرطان البروستات وعلى اقربائهم الاكثر عرضة للسرطان في فلسطين من أجل تأكيد هذه النتائج.