التشخيص الجزيئي لجينات سرطان القولون الوراثي (MLH1, MSH2, APC) في فلسطين

Year: 
2014
Discussion Committee: 
د. اشرف صوافطه/ مشرفا رئيسا
د.ابراهيم عباسي/ ممتحنا خارجيا
د.هاني الاحمد/ ممتحنا داخليا
Supervisors: 
د. اشرف صوافطه/ مشرفا رئيسا
Authors: 
ثبات مروان عثمان الخطيب
Abstract: 
إن مخاطر حدوث السرطان يتزايد في الدول النامية والمتقدمة. السرطان هو عبارة عن حدوث انقسام للخلايا بشكل غير مسيطر عليه مما يؤدي لتكون كتل من الخلايا. يعد سرطان القولون(Colon Cancer) من أكثر أنواع السرطان شيوعا في فلسطين حيث يصيب الرجال والنساء على حد سواء. إن وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون عند المريض (نتيجة توارث طفرة جينية في الحمض النووي للعائلة) يزيد من فرص الإصابة بالسرطان بعمر مبكر لدى الأفراد السليمين بالعائلة الذين ورثو هذه الطفرة. هناك دراسات عديدة أجريت في دول مختلفة للتعرف على هذه الطفرات وطبيعتها مما ساعد بالتخفيف من وفيات سرطان القولون في تلك الدول. هدف الدراسة هو نفي أو تأكيد وجود الطفرات الشائعة التي تم التعرف عليها في دول أخرى في فلسطين، وكذلك تحديد طفرات جديدة مسببة لسرطان القولون إن وجدت. مما يساعد في التقليل من خطورة الاصابة بسرطان القولون لدى العائلات التي تحمل الطفرة الوراثية في جينات سرطان القولون، وذلك عن طريق الجراحة الوقائية أو الوقاية الكيماوية وبالتالي تقليل ارتفاع وفيات سرطان القولون. تم اجراء الدراسة على 86 عينة دم من مرضى سرطان القولون وأقربائهم الأصحاء بالتعاون مع مستشفيات الضفة الغربية. تم عزل الحمض النووي (DNA) من عينات الدم واجراء الفحص الجيني للطفرات الشائعة في الجينات (MLH1, MSH2, APC) المتسببة بسرطان القولون الوراثي وذلك عن طريق تقنية تفاعل البوليميريز المتسلسل(PCR) وتقنية تحديد التسلسل النيوكليوتيدي للحمض النووي (DNA Sequencing) للتعرف على طفرات جديدة لدى مرضى سرطان القولون الوراثي وعائلاتهم في فلسطين. أثبتت الدراسة أن الطفرات الشائعة في الدول الأخرى غير متواجدة لدى الشعب الفلسطيني، وتم التعرف على طفرات جديدة خاصة بفلسطين.
Pages Count: 
96
الحالة: 
Published